神經節苷脂沉積病為一組常染色體隱性遺傳性疾病。神經節苷脂水解代謝中不同酶的缺乏引起不同物質在神經組織中的沉積而致病。主要是嬰幼兒發病，90%見于猶太人。隨著病情發展，臨床癥狀體征多樣，特別是應注意合并的智能發育遲緩、失明、癲癇、肺部感染、跌傷等。
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